Współcześnie badania prenatalne stają się czymś, co spotyka się na porządku dziennym. Pewna grupa matek ma zapewnioną refundację badań, podczas gdy większość musi płacić za nie z własnej kieszeni. Jeszcze do niedawna badania te były dość inwazyjne i ryzykowne, dziś, dzięki nowym technologiom, są skuteczne i bezpieczne.

Badania prenatalne zaleca się zwłaszcza kobietom po 35. roku życia, kiedy znacząco wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Badania prenatalne są dość kosztowne, jednakże obecnie bezpieczne oraz bardzo skuteczne. Dzięki rozwojowi medycyny często pozwalają nie tylko na wykrywanie wad genetycznych, ale również szybkie reagowanie na nie i wykonywanie zabiegów chirurgicznych tuż po narodzinach dziecka albo jeszcze wówczas, gdy przebywa ono w łonie matki.

Sens i bezpieczeństwo badań

Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych jest przede wszystkim wspomniany wiek matki, ale również sytuacja, gdy jeden z rodziców cierpi na wadę genetyczną bądź kobieta urodziła wcześniej dziecko z taką wadą. Dodatkowo, na badania prenatalne może skierować ginekolog w sytuacji, gdy wyniki badania USG były nieprawidłowe.

Niegdyś badania prenatalne były inwazyjne i mogły spowodować nawet poronienie (ok. 2% ryzyka). Dziś wykonuje się przede wszystkim bezpieczne badania przesiewowe, które nie są inwazyjne i nie wywołują żadnego ryzyka dla dziecka.

Badania prenatalne są istotne z kilku powodów. Po pierwsze, pozwalają wykrywać wady wrodzone wymagające leczenie – dzięki czemu możliwe jest zaplanowanie zabiegów. Po drugie, wykrywają również wady genetyczne i mogą pozwolić rodzicom na przygotowanie się do zapewnienia dziecku specjalnej opieki. Po trzecie, w niektórych przypadkach mogą wskazywać na taką wadę, która zagraża życiu dziecka i kobiety, co w konsekwencji może prowadzić do aborcji ratującej życie.

Wady genetyczne a badania prenatalne

Większość badań genetycznych skoncentrowanych jest na wykrywaniu aberracji chromosomowych wskazujących na wady genetyczne płodu, w tym zespół Downa, Edwardsa, Patau. Wszystkie badania, zwłaszcza nieinwazyjne, mają za zadanie wykrywać nieprawidłowości w chromosomach, które wskazywać mogą na występowanie wad wrodzonych płodu. Większość obecnie dostępnych testów, łącznie z najnowszych NAFTY, wykonuje się na miejscu, w laboratorium, gdzie od kobiety pobierana jest krew – podobnie jak w przypadku badania morfologicznego. Wyniki dostarczane są zazwyczaj drogą pocztową bądź kurierem wprost do domu, po od 7 do 30 dniach po badaniach.

Przeczytaj więcej o badaniach prenatalnych na Zdrowegeny.pl